1. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica probable
    1. Demencia progresiva, y
    2. al menos dos de:
      1. mioclonías
      2. alteración visual o cerebelosa
      3. disfunción piramidal o/y extrapiramidal
      4. mutismo acinético
    3. y EEG típico*, independientemente de la duración de la enfermedad, y/o 14.3.3 positiva en l.c.r. en paciente que fallece en menos de 2 años, y
    4. Exclusión de otros posibles diagnósticos con los procedimientos rutinarios (intoxicación; trastorno metabólico o endocrinológico; traumatismo craneoencefálico reciente; neoplasia cerebral; absceso, empiema o hematoma subdurales; accidente vascular cerebral; hidrocefalia)
  2. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica posible
    1. Demencia progresiva, y
    2. al menos dos de:
      1. mioclonías
      2. alteración visual o cerebelosa
      3. disfunción piramidal o/y extrapiramidal
      4. mutismo acinético
        1. sin EEG típico*, o no realizado, y
        2. proteina 14.3.3 no presente en l.c.r., o no solicitada, y
        3. duración de la enfermedad menor de 2 años
        4. Exclusión de otros posibles diagnósticos con los procedimientos rutinarios (intoxicación; trastorno metabólico o endocrinológico; traumatismo craneoencefálico reciente; neoplasia cerebral; absceso, empiema o hematoma subdurales; accidente vascular cerebral; hidrocefalia)
  3. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica confirmada
    1. Confirmación neuropatológica por técnicas habituales, o/y
    2. Demostración de PrPres por inmunohistoquímica o/y
    3. Presencia de fibrillas tipo scrapie
  4. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob yatrógena
    1. Síndrome cerebeloso progresivo, en un receptor de hormona hipofisaria obtenida de cadáver humano, o
    2. ECJ esporádica en paciente con un factor de riesgo, como por ejemplo un injerto de duramadre
  5. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
    1. ECJ probable o confirmada, en paciente con ECJ probable o confirmada en familiar de primer grado, o / y
    2. Alteración neuropsiquiátrica en paciente con mutación específica en el gen PRNP
  6. Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ): caso posible o sospechoso
    1. Trastorno neuropsiquiátrico progresivo
    2. Duración de la enfermedad superior a 6 meses
    3. Exclusión de otros posibles diagnósticos con los procedimientos rutinarios
    4. Exclusión de yatrogenia
    5. Al menos 4 de las alteraciones siguientes:
      1. Síntomas psiquiátricos precoces (depresión, ansiedad, apatía, retraimiento, ideas delirantes)
      2. Síntomas sensoriales dolorosos persistentes (dolor o/y disestesias molestas)
      3. Ataxia
      4. Mioclonías, corea o distonía
      5. Demencia
    6. No presenta el EEG típico* , o no ha sido realizado.
  7. vECJ : caso probable
    1. Todos los apartados de VI y al menos uno de los siguientes datos:
    2. la resonancia magnética muestra hiperseñal en ambos pulvinares
    3. presencia de PrPSc en una biopsia de amígdala palatina
  8. vECJ : caso confirmado
    1. Alteración neuropsiquiátrica progresiva, y
    2. confirmación neuropatológica de cambios espongiformes y abundante depósito de PrP, con “placas floridas” en cerebro y cerebelo
  9. Insomnio familiar letal
    1. Trastornos vegetativos y del sueño
    2. Presentación familiar
    3. Mutaciones genéticas específicas
    4. Progresión hasta el fallecimiento
    5. Presencia de degeneración talámica con pérdida neuronal y mínima espongiosis
  10. Síndrome de Gerstmann – Straüssler – Scheinker
    1. Ataxia progresiva y demencia tardía,
    2. familiar, con herencia autosómica dominante
    3. Mutaciones específicas
    4. Duración variable, de 2 a 10 años
  • Criterios de Steinhoff y Knight
    • Actividad periódica durante al menos 10 segundos, con < 500 ms entre intervalos
      • Morfología bi o trifásica de los complejos periódicos, durando la mayoría de 100 a 600 ms
      • Los complejos periódicos pueden ser generalizados o lateralizados, pero no focales o asíncronos.